síndrome de ARAKAWA II

síndrome de ARAKAWA II
síndrome de ARAKAWA II
un defecto del metabolismo de la metilcobalamina con una deficiencia de la enzima tetrahidrofolato-metil-transferasa. Esta asociado a retraso mental y del crecimiento, anemia megaloblástica, vómitos, diarrea, palidez, pectus excavatum, escoliosis, hipotonía, y hepatosplenomegalia. Entre las complicaciones neurológicas se incluyen atrofia cerebral mioclónica y dilatación de los ventrículos, EEG anormal y epilepsia

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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